Hemofilia, clasificación, diagnóstico y monitoreo por el laboratorio

Abstract

La hemofilia es una enfermedad devastadora de origen genético, recesivo y ligado al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII, IX y XI de los 12 factores del sistema coagulación del cuerpo humano que colaboran en conjunto para el proceso de coagulación de la sangre (Liras, 2014). Algunas alteraciones estructurales o moleculares de dichos genes, condicionan una deficiencia cuantitativa o funcional del factor VIII (FVIII) en la hemofilia A, llamada también hemofilia clásica; así como el factor IX (FIX) en la hemofilia B o también llamada enfermedad de Chritsmas, la cual es heredada en un 70% de los casos y el 30% es consecuencia de una mutación novo que heredara a su descendencia con el mismo patrón recesivo (Arranz P., Et al., 1996). Hay tres tipos de hemofilia en la actualidad, la hemofilia A, la hemofilia B y la hemofilia C; siendo la más común la hemofilia A y la que menor se presenta es la hemofilia C (Giangrande, 2012). La hemofilia solo se manifiesta en varones y en el caso de las mujeres generalmente cursan asintomáticas, debido a que posee otro cromosoma X sano que compensa la función del factor afectado (Lavaut, 2013). La prevalencia mundial aproximada de hemofilia A se presenta en 1 caso de cada 10,000 varones siendo el 80% de todos los casos y 1 caso de cada 50,000 varones siendo entre el 20 y 25% de los casos de hemofilia B. En México en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) atiende al 68% de los pacientes el 32% está a cargo de la Secretaría de Salud (Federación de Hemofilia de la República Mexicana; García, Et al., 2013). A pesar que la hemofilia tiene una prevalencia baja, su impacto es bastante alto en la sociedad y en los sistemas de salud de nuestro país, ya que presentan limitaciones en todos los aspectos de su vida biológica, psicológica y social de quienes padecen este problema, motivo por el cual es de relevancia su diagnóstico y monitoreo por el laboratorio.